混合性结缔组织病（MCTD）是一种自身免疫性疾病，其症状类似于多种其他结缔组织病，如系统性红斑狼疮（SLE）、硬皮病和类风湿关节炎。由于MCTD的症状和体征与其他结缔组织病相似，容易造成误诊。基因诊断可以帮助医生更准确地诊断MCTD，从而避免误诊。通过检测特定基因的变异，可以确定患者是否存在与MCTD相