下颌骨发育不良(Mandibuloacral Dysplasia)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括下颌骨和锁骨的发育不良、皮肤萎缩和骨骼畸形等。这种疾病与LMNA基因突变相关，LMNA基因编码核蛋白A/C，是细胞核膜的组成成分之一。遗传分析可以帮助确定患者是否携带LMNA基因突变，从而确诊下颌骨发育不良。遗传分析可以通过