终末骨质发育不良(Terminal Osseous Dysplasia，TOD)是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，患者常常表现为身材矮小、四肢畸形、骨骼畸形等症状。基因检查可以帮助早期诊断终末骨质发育不良，从而采取相应的治疗措施，提高患者的生活质量。基因检查可以帮助确定患者是否携带与终末骨质发育不良相关的基因突变