伯利恒肌病2型是一种遗传性疾病，主要由COL6A2基因突变引起。COL6A2基因编码胶原VI的α2链，这是一种在肌肉组织中起支撑作用的蛋白质。当COL6A2基因发生突变时，会导致胶原VI的α2链的产生受到影响，从而影响肌肉组织的结构和功能。通过基因检查可以确定患者是否携带COL6A2基因的突变，从而帮助医生进行诊断