颅骨环形病变伴骨质脆弱是一种罕见的遗传性疾病，常见的致病基因包括COL1A1和COL1A2基因。因此，进行COL1A1和COL1A2基因的检测可以帮助确认诊断。此外，还可以考虑进行其他相关基因的检测，如SP7、SERPINF1、IFITM5等。这些基因的突变也与颅骨环形病变伴骨质脆弱有关。<p style="font-size:14px;line-he