胸椎发育不良-脑积水综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括胸椎发育不良和脑积水。基因检查可以帮助确定患者是否携带与该综合征相关的致病基因突变，从而帮助医生进行准确的诊断和治疗。在胸椎发育不良-脑积水综合征的诊断中，基因检查的合理应用包括以下几个方面：<p style="font-size:14px;line