小头畸形-短指畸形-脊柱后侧凸综合征是一种罕见的遗传性疾病，其基因测试方法可以通过遗传学检测技术进行。目前，常用的基因测试方法包括全外显子测序、靶向基因组测序、基因组重排分析等。全外显子测序是一种通过测序分析个体的所有外显子（编码蛋白质的DNA序列）的方法，可以全面地检测患者的基因组，发现