Hurler-Scheie综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GAG代谢障碍引起。目前，基因解码已经成为确诊Hurler-Scheie综合征的重要手段之一。传统的基因解码主要针对相关基因的特定突变进行检测，但这种方法可能会漏掉一些罕见的突变。为了增加Hurler-Scheie综合征基因解码的全面性，可以采用全外显子测序技术