戈德堡-施普林岑综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、软腭裂、心脏畸形等。该综合征的遗传方式为常染色体显性遗传。目前已知与戈德堡-施普林岑综合征相关的基因为SH3PXD2B基因。进行基因体检可以帮助确认患者是否携带SH3PXD2B基因的突变，从而帮助医生进行诊断和治疗。<