格林伯格发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要由于COL10A1基因的突变引起。COL10A1基因编码胶原蛋白X型，这种蛋白质在骨骼发育中起着重要作用。其他可能导致格林伯格发育不良的基因突变还包括TRPV4基因和SERPINF1基因的突变。这些基因突变会影响骨骼的发育和形成，导致患者出现骨骼畸形和短身材等症状。