【佳学基因筛查】怎样做婴儿期发病的刺伤相关血管病基因筛查可以包含更多的突变类型?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:43
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婴儿期发病的刺伤相关血管病(Sting-Associated Vasculopathy, Infantile-Onset)是一种罕见的遗传性疾病,与STING1基因的突变相关。目前,常规的基因筛查通常包含常见的STING1基因突变,但有时可能会漏掉一些罕见的突变类型。为了包含更多的突变类型,可以考虑进行全外显子测序(Whole Exome Sequencing,W
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