要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing, WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing, WGS）。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突变位点。在进行基因测试时，首先需要提取患者的DNA样本，然后通过测序仪器对DNA进行测序。得到