白喉毒素缺乏症是由Dph1基因的突变引起的。Dph1基因编码了一种参与合成diphthamide的酶，diphthamide是一种氨基酸修饰物质，对于细胞内蛋白质合成和细胞生长至关重要。当Dph1基因发生突变时，会导致diphthamide的合成受阻，从而引起白喉毒素缺乏症。