遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性疾病，主要由ENG、ACVRL1和SMAD4基因的突变引起。根据研究，ENG基因突变在遗传性出血性毛细血管扩张症患者中的检出率约为40-60％，ACVRL1基因突变的检出率约为40-60％，而SMAD4基因突变的检出率较低，约为1-2％。需要注意的是，即使进行了基因体检，也有可能无