要检测未报道的突变位点，可以使用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing，WGS）。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突变位点。在进行疾病解码时，可以将患者的DNA提取并进行测序，然后将测序数据与已知的基因组数