主任医师、二级教授、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长等。 长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，擅长诊疗疾病包括矮小症，性早熟，肾上腺、甲状腺等内分泌疾病；擅长新生儿筛查疾病，智力落后，性发育异常，骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。 先后主持国家863项目、国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10项，主编《临床遗传代谢病》、《新生儿疾病筛查》等专著多部，7次获得省部级科技进步奖。