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潘敏基因检测

潘敏主任医师

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

潘敏,主任医师,妇产科博士,硕士生导师,主要科研进修经历:1. 2023年9月至2023年12月 日本 东京 国立成育医疗研究中心(National Center for Child Health and Development,NCCHD) 胎儿医学 共同研究学者(第44期中日笹川医学奖学金项目),2. 2009年7月至2010年4月 香港中文大学威尔斯亲王医院 妇产科系 访问学者,3. 2001年 湖南省长沙市医学遗传学国家重点实验室 学习荧光原位杂交技术(FISH)。专业工作和业绩简述,本人自临床医学专业毕业,一直从事产前诊断、胎儿医学、细胞遗传及介入性产前诊断工作。临床工作经验丰富,擅长优生遗传咨询,胎儿超声异常的诊断与处理,复杂性双胎的诊治,特别擅长染色体疾病的分析与诊断,各类介入性产前诊断穿刺术(脐血穿刺、绒毛穿刺和羊水穿刺)等。曾在香港中文大学威尔斯亲王医院胎儿医学中心为访问学者。第44期(2022年)中日笹川医学奖获得者,并前往日本东京成育医疗研究中心胎儿医学中心为共同研究员。作为“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”的课题研究主要参与者获得2010年广州市科技进步一等奖及广东省科技进步二等奖。作为“高通量测序和基因芯片技术在染色体病产前筛查及产前诊断中的应用研究”的课题研究的主要参与者获2021年中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖二等奖。参与多项国自然、省自然和省市科技局课题研究,并发表多篇SCI论文。近十年发表的文章:,1. Pan M,Li DZ. Beyond diagnostic yield: use of exome sequencing in prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022 May;59(5):697-698.,2. 曹群,许莉莉,李茹,韩瑾,易翠兴,景象一,李东至,潘敏. 圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析 [J] . 中华妇产科杂志,2022,1月57(1) : 25-31.(通讯作者),3. Pan M,Li DZ. Single nucleotide polymorphism-based cell-free DNA prenatal screening for 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):123-124. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.034. Epub 2022 Feb 3. PMID: 35122717.,4. Pan M,Chen GL,Zhen L,Zhang AN,Li DZ. Early prenatal diagnosis of cleft lip and palate in a Chinese woman with a mosaic CDH1 variant. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2021 Nov;266:45-47. doi: 10.1016/j.ejogrb.2021.09.013. Epub 2021 Sep 17. PMID: 34592648.,5. Pan M,Li DZ. Prenatal evaluation of fetuses with structural anomalies- is it time to shift from microarray to genome sequencing? Taiwan J Obstet Gynecol. 2021 Mar;60(2):389.,6. Pan M,Liu YN,Xu LL,Li DZ. First-trimester cystic hygroma and neurodevelopmental disorders: The association to remember. Taiwan J Obstet Gynecol. 2020 Nov;59(6):960-962.,7. Pan M,Lin M,Han J,Li R,Zhen L,Yang X,Mei S,Lai Y,Li D,Liao C. What can be inferred if the fetal increased nuchal translucency thickness changes? J Matern Fetal Neonatal Med. 2020 Apr;33(7):1080-1085.,8. Pan M,Yang D,He Y,Han J,Zhen L,Yang YD,Li DZ. Early prenatal detection of triploidy: a 9-year experience in mainland China. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Dec 18:1-5.,9. Pan M,Huang LY,Zhen L,Li DZ. A cost-effectiveness analysis comparing two different strategies in advanced maternal age: Combined first-trimester screening and maternal blood cell-free DNA testing. Taiwan J Obstet Gynecol. 2018 Aug,57(4):536-540.,10. Pan M,Han J,Zhen L,Yang X,Li R,Liao C,Li DZ. Prenatal diagnosis of fetuses with increased nuchal translucency using an approach based on quantitative fluorescent polymerase chain reaction and genomic microarray. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2016 Feb;197:164-167.,11. Pan M,Han J,Yang X,Zhen L,LiaoC,Li DZ. A 1st-trimester combined screening test in pregnant women of advanced maternal age in a Chinese population. J Obstet Gynaecol. 2015 Feb,35(2):121-124.,12. Pan M,Li FT,Li Y,Jiang FM,Li DZ,Lau TK,Liao C. Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue. Prenat Diagn. 2013,33(6):598-601.,13. Pan M,Chen M,Sahota DS,Lao TT,Lau TK,Leung TY. Can we use the frontomaxillary facial angle in the first trimester to predict facial cleft? Prenat Diagn. 2012,32(5):491-493.,14. Pan M,Chen M,Leung TY,Sahota DS,Ting YH,Lau TK. Outcome of monochorionic twin pregnancies with abnormal umbilical artery Doppler between 16 and 20 weeks of gestation. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25(3):277-280.,15. 潘敏,李茹,韩瑾,易翠兴,张永玲,张丽娜,李东至,廖灿. 胎儿生长受限的产前分子细胞遗传学分析及临床意义. 中华妇产科杂志,2020,9月,55(9):633-636.,16. 潘敏,孙茜,陈儒香,等. 唐氏综合征产前筛查极高风险人群的妊娠结局分析. 中华妇幼临床医学杂志(电子版),2019,15(2): 157-163.,17. 潘敏,李东至,易翠兴,钟惠珠,袁思敏,胡舜妍,柯茗,廖灿. 5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析. 中华围产医学杂志,2016,19(7): 540-542.,参与编写的著作:1、《超声介入——产前诊断与宫内治疗学》(广东科技出版社)(2008年3月第1版)(ISBN978-7-5359-4452-8),2、《妇产科疾病诊疗流程》(人民军医出版社)(2014年8月第一版)(ISBN 978-7-5091-7640-5),3、《胎儿结构发育异常的遗传咨询》(人民卫生出版社)(2019年11月第1版) (ISBN 978-7-117-29040-1)
潘敏 —— 专家简介
潘敏,主任医师,妇产科博士,硕士生导师,主要科研进修经历:1. 2023年9月至2023年12月 日本 东京 国立成育医疗研究中心(National Center for Child Health and Development,NCCHD) 胎儿医学 共同研究学者(第44期中日笹川医学奖学金项目),2. 2009年7月至2010年4月 香港中文大学威尔斯亲王医院 妇产科系 访问学者,3. 2001年 湖南省长沙市医学遗传学国家重点实验室 学习荧光原位杂交技术(FISH)。专业工作和业绩简述,本人自临床医学专业毕业,一直从事产前诊断、胎儿医学、细胞遗传及介入性产前诊断工作。临床工作经验丰富,擅长优生遗传咨询,胎儿超声异常的诊断与处理,复杂性双胎的诊治,特别擅长染色体疾病的分析与诊断,各类介入性产前诊断穿刺术(脐血穿刺、绒毛穿刺和羊水穿刺)等。曾在香港中文大学威尔斯亲王医院胎儿医学中心为访问学者。第44期(2022年)中日笹川医学奖获得者,并前往日本东京成育医疗研究中心胎儿医学中心为共同研究员。作为“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”的课题研究主要参与者获得2010年广州市科技进步一等奖及广东省科技进步二等奖。作为“高通量测序和基因芯片技术在染色体病产前筛查及产前诊断中的应用研究”的课题研究的主要参与者获2021年中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖二等奖。参与多项国自然、省自然和省市科技局课题研究,并发表多篇SCI论文。近十年发表的文章:,1. Pan M,Li DZ. Beyond diagnostic yield: use of exome sequencing in prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022 May;59(5):697-698.,2. 曹群,许莉莉,李茹,韩瑾,易翠兴,景象一,李东至,潘敏. 圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析 [J] . 中华妇产科杂志,2022,1月57(1) : 25-31.(通讯作者),3. Pan M,Li DZ. Single nucleotide polymorphism-based cell-free DNA prenatal screening for 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):123-124. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.034. Epub 2022 Feb 3. PMID: 35122717.,4. Pan M,Chen GL,Zhen L,Zhang AN,Li DZ. Early prenatal diagnosis of cleft lip and palate in a Chinese woman with a mosaic CDH1 variant. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2021 Nov;266:45-47. doi: 10.1016/j.ejogrb.2021.09.013. Epub 2021 Sep 17. PMID: 34592648.,5. Pan M,Li DZ. Prenatal evaluation of fetuses with structural anomalies- is it time to shift from microarray to genome sequencing? Taiwan J Obstet Gynecol. 2021 Mar;60(2):389.,6. Pan M,Liu YN,Xu LL,Li DZ. First-trimester cystic hygroma and neurodevelopmental disorders: The association to remember. Taiwan J Obstet Gynecol. 2020 Nov;59(6):960-962.,7. Pan M,Lin M,Han J,Li R,Zhen L,Yang X,Mei S,Lai Y,Li D,Liao C. What can be inferred if the fetal increased nuchal translucency thickness changes? J Matern Fetal Neonatal Med. 2020 Apr;33(7):1080-1085.,8. Pan M,Yang D,He Y,Han J,Zhen L,Yang YD,Li DZ. Early prenatal detection of triploidy: a 9-year experience in mainland China. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Dec 18:1-5.,9. Pan M,Huang LY,Zhen L,Li DZ. A cost-effectiveness analysis comparing two different strategies in advanced maternal age: Combined first-trimester screening and maternal blood cell-free DNA testing. Taiwan J Obstet Gynecol. 2018 Aug,57(4):536-540.,10. Pan M,Han J,Zhen L,Yang X,Li R,Liao C,Li DZ. Prenatal diagnosis of fetuses with increased nuchal translucency using an approach based on quantitative fluorescent polymerase chain reaction and genomic microarray. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2016 Feb;197:164-167.,11. Pan M,Han J,Yang X,Zhen L,LiaoC,Li DZ. A 1st-trimester combined screening test in pregnant women of advanced maternal age in a Chinese population. J Obstet Gynaecol. 2015 Feb,35(2):121-124.,12. Pan M,Li FT,Li Y,Jiang FM,Li DZ,Lau TK,Liao C. Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue. Prenat Diagn. 2013,33(6):598-601.,13. Pan M,Chen M,Sahota DS,Lao TT,Lau TK,Leung TY. Can we use the frontomaxillary facial angle in the first trimester to predict facial cleft? Prenat Diagn. 2012,32(5):491-493.,14. Pan M,Chen M,Leung TY,Sahota DS,Ting YH,Lau TK. Outcome of monochorionic twin pregnancies with abnormal umbilical artery Doppler between 16 and 20 weeks of gestation. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25(3):277-280.,15. 潘敏,李茹,韩瑾,易翠兴,张永玲,张丽娜,李东至,廖灿. 胎儿生长受限的产前分子细胞遗传学分析及临床意义. 中华妇产科杂志,2020,9月,55(9):633-636.,16. 潘敏,孙茜,陈儒香,等. 唐氏综合征产前筛查极高风险人群的妊娠结局分析. 中华妇幼临床医学杂志(电子版),2019,15(2): 157-163.,17. 潘敏,李东至,易翠兴,钟惠珠,袁思敏,胡舜妍,柯茗,廖灿. 5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析. 中华围产医学杂志,2016,19(7): 540-542.,参与编写的著作:1、《超声介入——产前诊断与宫内治疗学》(广东科技出版社)(2008年3月第1版)(ISBN978-7-5359-4452-8),2、《妇产科疾病诊疗流程》(人民军医出版社)(2014年8月第一版)(ISBN 978-7-5091-7640-5),3、《胎儿结构发育异常的遗传咨询》(人民卫生出版社)(2019年11月第1版) (ISBN 978-7-117-29040-1)

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