遗传代谢病筛查和诊治、遗传病咨询及儿童营养喂养及生长发育指导。研究领域：儿童遗传代谢病临床、代谢及分子机制研究。成果成就：近年来主持十三五国家重点研发计划项目课题及国家自然基金分别1项，以主要参与人（前三位）获省科技进步一等奖2项及宋庆龄儿科医学奖1项。以第一责任人发表遗传病相关论文26篇，其中SCI收录14篇。参编遗传代谢病专著及教材5部。《中华医学遗传学杂志》编委，兼任中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病与保健学组组长，中华医学会遗传学分会委员，浙江省医学会遗传分会副主任委员等