儿童遗传性疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊断和治疗；儿童体格发育迟缓、语言发育障碍、儿童孤独症、多动症、抽动症、睡眠障碍等早期诊断和治疗。研究领域：从事儿科临床、教学、科研工作30余年，在儿童遗传性疾病的筛查、诊断和治疗以及儿童生长发育偏离干预等方面有丰富的临床经验和研究。成果/成就：近年来主持国家十三五“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点研发项目1项、参与国家十三五重点研发项目、十一五科技支撑计划、省自然科学基金、卫健委等多项课题研究，获得省级以上科研奖多项（宋庆龄儿科医学奖1项、浙江省科技进步一等奖3项、浙江省医药卫生科技创新奖1项 和一等奖1项等），获得国家著作专利3项。2016年荣获国家卫健委妇幼司颁发的“优秀国家级师资奖”。主编科技书籍2部，副主编1部，执笔遗传代谢病筛诊治专家共识1项，参与编写多项。担任：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会 常务委员；全国新生儿遗传代谢病筛查学组成员兼秘书；卫生部新生儿疾病筛查专家组成员；中国出生缺陷救助遗传代谢病专家委员会委员兼总干事；中华医学会儿科分会出生缺陷预防和控制专业委员会副主任委员；浙江省医学会罕见病分会副主任委员；浙江省新生儿疾病筛查中心副主任；浙江省新生儿疾病筛查质量与控制中心常务副主任；浙江省遗传代谢学会理事；浙江省微量元素与健康研究会副理事长。担任《中国儿童保健杂志》、《预防医学杂志》、《中国妇幼保健杂志》编委