儿童遗传与代谢性疾病的分子遗传学检测。研究领域：儿童遗传性疾病的基因诊断，耳聋新基因及其致病机制。成果/成就：主持国家自然科学基金2项，浙江省公益技术应用研究计划1项，作为主要参与人参与多项国家重点研发计划、国家自然科学基金，以第一作者或共同第一作者发表SCI论文20余篇。