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疾病介绍
肺栓塞 (PE) 是深静脉血栓形成的结果，最常见为下肢深静脉系统血栓。静脉系统血栓形成是由于静脉淤滞、外伤和血液高凝。这些因素被合称为 Virchow 三联征。基因解码表明约 51% 的深静脉血栓会栓塞肺血管，导致 PE。静脉血栓栓塞性疾病是用来描述以 Virchow 三联征的危险因素为开端，进而发展为深静脉血栓形成，并最终引起致命的 PE 的疾病谱的首选术语。
发病原因
肺栓塞 (pulmonary embolism, PE) 是由于脱落的血栓阻塞肺血管而引起的致死性疾病；如果不进行积极治疗，可能出现右心衰竭和心脏停搏。 常见的临床特征包括呼吸困难、胸膜炎性胸痛和低氧血症。也可能有合并深静脉血栓形成的证据。低血压、晕厥、心动过速和右心衰竭征象不太常见，但识别这些情况非常重要，因为它们提示具有较高血栓负荷和较高死亡率的高风险 PE。 通过经验证的预测规则和临床判断来评估 PE 的临床概率，是所有 PE 诊断策略的基础。CT 肺动脉造影是确诊性检查。 血流动力学不稳定的患者需要紧急直接再灌注（通常为溶栓）、抗凝和支持性治疗。对于有不良结局中度风险的患者，需要进行抗凝治疗和持续监测；如果患者血流动力学不稳定，应采用挽救性再灌注。 应长期进行抗凝治疗以降低疾病复发或致死性肺栓塞的风险。
基因鉴定
目前肺动脉CT血管造影检查成为临床上诊断急性肺栓塞的首选方法，可清晰显示肺栓子的位置及分布等。根据肺动脉CT血管造影中肺血管解剖位置及分布征象可分为主肺动脉、左右肺动脉、肺叶动脉、肺段动脉和亚段动脉共5级。肺栓塞中的栓子根据所在肺动脉的不同，可分为中央型肺栓塞、周围型肺栓塞等类型。
样本类型
口腔粘膜，紫色盖抗凝静脉血。
适宜人群
检测方法
高频基因位点检测、单基因全长测序、全数据库基因检测包、外显子致病基因鉴定基因解码。
检测周期
分别为一个星期、25个工作日
项目费用
请和基因解码师明确您所选择的项目的合理性，和自己的基因解码师进行一对一的咨询。咨询电话：4001601189。检测费用低至300元。
致病基因
人体呼吸系统的发病原因分析采用基因解码技术揭示遗传性血栓形成是静脉血栓形成的重要原因。因子V莱顿（FVL）是最常见的突变，其次是凝血酶原G20210A基因突变（PTM）
靶向用药
华法林、芬普康蒙、链激酶、乙酰香豆素、那屈肝素
调理方案
肺栓塞（PE）通过药物、手术和其他疗法进行治疗。治疗PE的主要目的是阻止血栓变大，防止新血栓形成。治疗方法可能包括使用药物稀释血液并减缓其凝结能力。如果你的症状危及生命，你的医生可能会给你药物快速溶解血栓。很少情况下，医生会通过手术或其他程序清除血栓。防止新血凝块可以预防PE。预防措施可能包括：继续服用血液稀释剂。定期在医学检验中心进行检查也很重要，以确保药物的剂量能够防止血栓形成，但不会导致出血。改变心脏健康的生活方式，例如健康的饮食、锻炼，如果你吸烟，应当戒烟，穿压缩袜以防止深静脉血栓形成（DVT）。在长时间坐着（如长途旅行）、或者因手术而较长时间卧床时应移动双腿。
参考文献
1、Patient Preferences for Diagnostic Imaging: CTA vs MRA When Diagnosing Pulmonary Embolism. 2、Clinical and radiological characteristics of acute pulmonary embolus in relation to 28-day and 6-month mortality. 3、Acute and Chronic Cardiovascular Manifestations of COVID-19: Role for Endotheliopathy. 4、Different risk of deep vein thrombosis and pulmonary embolism in carriers with factor V Leiden compared with non-carriers, but not in other thrombophilic defects. Results from a large retrospective family cohort study. 54 61 5、Deep venous thrombosis or pulmonary embolism and factor V Leiden: enigma or paradox.
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