Pum1-相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征（Pum1-Associated Developmental Disability-Ataxia-Seizure Syndrome，简称PADDAS）是一种由PUM1基因突变引起的罕见神经发育疾病...
更新时间：2026年03月23日
单眼复眼（Unilateral Ocular Duplication）是一种极其罕见且复杂的先天性畸形，表现为一侧眼睛结构异常重复或发育异常，严重影响视觉功能和面部外观。该疾病的发生机制涉及胚胎发育过程中眼部组织分化和模式形成的异常，可能与...
更新时间：2026年04月01日
泰-萨克斯病（Tay-Sachs Disease, TSD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HEXA基因突变导致β-己糖苷酶A酶活性缺陷，引发神经细胞内脂质堆积，造成严重的神经功能障碍。B1变异型是TSD的一种特殊亚型，表现为酶的催化活性...
更新时间：2026年03月23日
朱伯特综合症1型（Joubert Syndrome 1，JS1）是一种罕见的遗传性脑发育异常疾病，主要表现为小脑发育缺陷、脑干结构异常及典型的“摩天轮征象”，临床症状包括运动协调障碍、呼吸异常和智力发育迟缓。JS1的致病基因众多，且突变类型...
更新时间：2026年03月24日
孤立性小眼症（Isolated Microphthalmia）是一种先天性眼球发育异常疾病，表现为一侧或双侧眼球异常小，可能导致视力严重受损。其发病机制复杂，涉及多种基因的突变或调控异常。随着基因检查技术的发展，越来越多的患者及家属选择通过...
更新时间：2026年03月24日
部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不全伴后窝囊肿综合征（Partial Corpus Callosum Agenesis-Cerebellar Vermis Hypoplasia with Posterior Fossa Cysts Synd...
更新时间：2026年03月31日
非综合征型X连锁智力障碍14型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 14，简称NSXLID14）是一种遗传性神经发育障碍，主要表现为智力发育迟缓而无明显其他综合征表现。由于该病通常与...
更新时间：2026年03月23日
婴儿痉挛症-精神运动迟缓-进行性脑萎缩-基底神经节疾病综合征（Infantile Spasms-Psychomotor Retardation-Progressive Brain Atrophy-Basal Ganglia Disease ...
更新时间：2026年03月31日
索斯比眼底营养不良分子解码和遗传测试是同一过程的不同描述，都是用于检测是否携带导致索斯比眼底营养不良的基因突变。...
更新时间：2026年03月23日
远端星云肌病（Distal Nebulin Myopathy）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为远端肢体肌肉无力和萎缩，严重影响患者的生活质量。该病的发生与特定基因的突变密切相关，特别是与NEB基因（编码星云蛋白）突变关系密切。疾病解码...
更新时间：2026年04月01日