神经纤维束缺陷（Nerve Fibre Bundle Defect，简称NFBD）是一种视网膜神经纤维层的局灶性损伤或缺失，常见于青光眼、高度近视、遗传性视神经病等多种眼科疾病中。其临床表现通常为视野缺损、视力减退或对比敏感度下降，而在眼底...
更新时间：2026年04月03日
胸椎管和脊髓脑膜瘤（Thoracic Spinal Canal and Spinal Cord Meningioma）是一类起源于脊髓或脊柱周围脑膜的良性肿瘤，虽然多数病例为散发性，但近年来的研究发现，遗传因素在其发生中可能发挥重要作用。从...
更新时间：2026年04月05日
脊髓灰质炎（Spinal Polio），俗称“小儿麻痹症”，是一种由脊髓灰质炎病毒（Poliovirus）感染引起的急性病毒性疾病，主要损害脊髓前角的运动神经元，导致肢体瘫痪、肌肉萎缩等神经功能障碍。虽然脊髓灰质炎本身并非遗传病，但疾病解码...
更新时间：2026年04月05日
伴或不伴癫痫发作的运动异常和乳酸酸中毒线粒体神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorder, Mitochondrial, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, wi...
更新时间：2026年04月04日
感觉性共济失调神经病、构音障碍和眼肌麻痹（Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, and Ophthalmoparesis，简称SANDO）是一种罕见的神经系统疾病，主要由线粒体功能障碍引起，常表现为感...
更新时间：2026年04月04日
青光眼和睡眠呼吸暂停（Glaucoma and Sleep Apnea）作为两种常见且影响生活质量的疾病，基因筛查在早期诊断、风险评估及个性化治疗中发挥着越来越重要的作用。然而，伴随着基因筛查的普及，伦理与法律问题也逐渐显现，成为临床推广过...
更新时间：2026年04月04日
常染色体隐性痉挛性截瘫59型（Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59，简称ARSPG59）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢肌肉无力、痉挛和运动功能障碍。该病由特定基因的突变...
更新时间：2026年04月04日
四肢多处良性圆周皮肤皱纹（Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs，简称MBCCSL）是一种罕见的遗传性疾病，表现为四肢皮肤出现多处环状皱纹，常伴有发育迟缓、肌张力异常及其他...
更新时间：2026年04月04日
常染色体显性远端轴突运动神经病-肌原纤维肌病综合征（Autosomal Dominant Distal Axonal Motor Neuropathy-Myofibrillar Myopathy Syndrome，简称AD-DAMN-MFM...
更新时间：2026年04月04日
运动引起的恶性高热（Exercise-Induced Malignant Hyperthermia，EIMH）是一种遗传性疾病，患者在剧烈运动或其他诱因下可能出现严重的高热、肌肉僵硬和代谢紊乱，甚至危及生命。分子诊断作为EIMH诊断和风险评...
更新时间：2026年04月05日