遗传性延胡索酶缺乏症（Fumarase Deficiency，简称FD）是一种罕见的代谢性遗传疾病，由编码延胡索酶（Fumarase，简称FH）的基因突变引起。延胡索酶是三羧酸循环（TCA循环）中的关键酶，缺乏后会导致能量代谢障碍，进而影响...
更新时间：2026年03月29日
咨询专业医疗机构或基因体检公司，进行相关的基因体检服务。...
更新时间：2026年03月28日
选择健康的生育方式可能包括以下几种方法：1. 进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）以筛选健康的胚胎；2. 考虑使用供卵或供精；3. 采用第三方辅助生殖技术如代孕。建议咨询专业的遗传学专家或生殖科医生以获得个性化的建议和指导。...
更新时间：2026年03月19日
神经皮肤综合征伴癫痫（Neurocutaneous Syndrome with Epilepsy）是一类复杂的遗传性疾病，通常表现为皮肤异常和神经系统症状，包括反复癫痫发作。此类疾病如结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Co...
更新时间：2026年03月19日
自身免疫性视神经炎（Autoimmune Optic Neuritis，简称AON）是一种由免疫系统异常引发的视神经炎症，常导致视力下降甚至永久性视力损伤。其发病机制复杂，既涉及环境因素，也与遗传背景密切相关。虽然AON不是典型的单基因遗传...
更新时间：2026年03月19日
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症Cbld型（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cbld Type）是一种罕见且严重的代谢性遗传疾病，属于常染色体隐性遗传病。它主要由于MMACHC基因的突变...
更新时间：2026年03月19日
北大医院肾性尿崩症-颅内钙化-面部畸形综合征（Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syndrome，简称NDI-ICC-F...
更新时间：2026年04月05日
骨质减少-智力障碍-头发稀疏综合症（Osteopenia-Intellectual Disability-Sparse Hair Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨密度降低、不同程度的智力障碍以及头发稀疏等多系统症状。由于其...
更新时间：2026年03月19日
小头畸形、小脑发育不全和心脏传导缺陷综合征（MCCS）是由RNU4ATAC基因突变引起的常染色体隐性遗传病，因此它不特定遗传给男孩或女孩，男女都有可能受到影响。...
更新时间：2026年03月20日
截至2023年10月，关于口面指综合征XV型（OFD XV型）的分子解码最新进展主要集中在基因组测序技术的应用和新致病基因的鉴定。研究人员利用全外显子组测序和全基因组测序技术，发现了与该综合征相关的新基因变异。此外，功能研究也在进行，以更好...
更新时间：2026年03月20日