佳学基因导读：先天性并指多指畸形是常见的先天性畸形之一，目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，从而阻断该病在家族中的遗传。...
更新时间：2025年12月15日
抗癫痫药物是治疗癫痫的重要药物，但是很多患者都会遇到一些问题，比如药物效果不佳、不良反应等。这时候，基因检测就成为了一种重要的手段。本文将从抗癫痫药物基因检测的意...
更新时间：2025年12月15日
根据佳学基因解码，高酪氨酸血症是指血液中酪氨酸水平升高的一种疾病。酪氨酸是一种氨基酸，是构成蛋白质的基本单位。它还用于合成多种重要的物质，包括甲状腺激素、儿茶酚胺和黑色素...
更新时间：2025年12月15日
【佳学基因检测】酪氨酸血症不同亚型的准确诊断案例 III 型遗传性酪氨酸血症（HT III，MIM #276710）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病。基因解码基因检测收集的病例可以追溯到1982 年。致...
更新时间：2025年12月15日
甲基丙二酸尿症（MMA）是一种先天性代谢缺陷，由多个基因中的一个基因的多个可能的位置发生突变而引起，且发病机制通过致病基因鉴定基因解码得到明确，并通过基因检测得以应用，基因检测结果的深入全面进行，有利于找到并设计更为有效的病因治疗方法。...
更新时间：2025年12月15日
明确的 PA 诊断需要后续尿液有机酸检测和酶测定和/或通过 PCCA 和 PCCB 测序进行致病变异鉴定。 及时诊断为及早开始治疗提供了机会，这可能挽救生命，并提供长期疾病管理以减轻症状负担。...
更新时间：2025年12月16日
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传的稀有遗传代谢病,主要的致病基因为PCCA和PCCB,即编码丙酰辅酶A羧化酶的两个亚基的基因。丙酸血症的遗传性基因检测主要采用以下技术:1. PCR扩增外周血DNA样本中PCCA和PCCB两个基因的所有编码区和...
更新时间：2025年12月15日
IVD 基因外显子 8 中的 c.848A > G 变体将密码子 283 (p.Glu283Gly) 处的谷氨酸替换为甘氨酸，这是一种高度保守的氨基酸。 该基因突变位点没有在数据库中记录，部分基因检测机构无法鉴别。一般人群...
更新时间：2025年12月15日
戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病，通常与特定的基因突变相关。如果一个人的父母都没有这种基因突变，那么他们的子代通常也不会患上戊二酸血症。然而，有时候遗传疾病可以出现新的基因突变，这些新的突变可能不是来自父母的，而是在胚胎发育过程中自发发生的。...
更新时间：2025年12月15日
多种羧化酶缺乏症（Multiple Carboxylase Deficiency，MCD）是由致病性基因突变引起的遗传性代谢疾病。患者获得这些致病性基因突变通常是由于遗传传递或在胚胎发育过程中的新突变引起的。...
更新时间：2025年12月16日