原发性肉碱缺乏症 (PCD) (OMIM #212140) 是一种先天性代谢缺陷，根据致病基因鉴定基因解码，该病发生的基因原因之一是由 SLC22A5 基因致病性变异引起，该基因编码有机阳离子转运蛋白新型 2 (OCTN2) 蛋白。...
更新时间：2025年12月15日
【佳学基因检测】基因检测如何帮助治疗中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，简称MCADD）是一种遗传性代谢疾病，通常是由于ACA...
更新时间：2025年12月15日
共济失调是一组症状，可以由多种原因引起，包括遗传因素、脑部损伤、中枢神经系统疾病等。如果怀疑某人患有共济失调，并且想要进行基因检测以确定可能的遗传原因，以下是一些步骤和考虑因素，以确保准确的基因检测结果：
寻求医疗专业建议：首先，您应...
更新时间：2025年12月15日
近年来,我国医疗行业信息化取得了飞跃式的发展,医疗信息化对医疗行业有着重要的支撑作用。2021 年国家卫健委、中医药管理局联合印发《公立医院高质量发展促进行动(2021-2025 年)》,提出重点建设“三位一体”智慧医院。将信息化作为医院基...
更新时间：2025年12月15日
先天性肌无力综合症14型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现肌肉无力、疲劳和运动障碍等症状。由于这些症状与其他疾病相似，容易导致误诊。因此，进行先天性肌无力综合症14型基因检测可以帮助医生明确诊断，避免误诊。通过基因检测，可以检测患者是否携...
更新时间：2025年12月15日
乙酰胆碱受体缺乏相关11型先天性肌无力综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者会出现肌无力、疲劳和呼吸困难等症状。基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。通过基因检测，可以及早发现患者是否患有乙酰胆碱受...
更新时间：2025年12月15日
科妮莉亚·德朗格综合症5型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致。虽然这种疾病本身并不是优生优育的理想状况，但研究科妮莉亚·德朗格综合症5型的基因可以为优生优育提供重要的信息支持。首先，了解导致科妮莉亚·德朗格综合症5型的基因突变可以帮助...
更新时间：2025年12月15日
先天性肌无力综合症8型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现肌肉无力、疲劳和运动障碍等症状。基因检测可以帮助确定患者是否患有先天性肌无力综合症8型，并确定具体的致病基因突变类型，从而为精准治疗提供重要依据。通过基因检测，医生可以根据患者的具体...
更新时间：2025年12月15日
肌强直(Myotonia)是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉僵硬和肌肉收缩延迟。这种疾病会影响患者的日常生活和健康，但通过基因检测可以早期诊断并采取相应的治疗措施，有助于改善患者的生活质量。基因检测可以帮助医生确定患者是否携带与肌强直相...
更新时间：2025年12月15日
颈肌张力障碍（Cervical Dystonia）是一种罕见的神经系统疾病，通常是由遗传因素引起的。基因检测可以帮助确定患者是否携带与颈肌张力障碍相关的基因突变。进行颈肌张力障碍基因检测的步骤如下：1. 寻找专业的遗传咨询师或医生：首先需要...
更新时间：2025年12月15日