致病性通常用以下术语表示：致病（Pathogenic）、可能致病（Likely Pathogenic）、意义未明（Variant of Uncertain Significance, VUS）、可能良性（Likely Benign）、良性（...
更新时间：2026年03月27日
急性泪小管炎（Acute Canaliculitis）是一种眼部泪道感染性疾病，临床表现为泪小管区域的红肿、疼痛及分泌物增多。虽然大多数病例与细菌感染直接相关，但近年来研究发现，患者的遗传背景，特别是线粒体基因的异常，也可能影响疾病的易感性...
更新时间：2026年04月04日
X连锁4型脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4，简称SCAX4）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要表现为运动协调障碍、共济失调等神经系统症状。该病由X染色体上的特定基因突变引起，且由于基...
更新时间：2026年03月27日
小头畸形-身材矮小-智力障碍-面部畸形综合症（Microcephaly-Short Stature-Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome，简称MSIDF综合症）是一种复杂的多...
更新时间：2026年03月27日
边缘性青光眼（Borderline Glaucoma）是一种介于正常眼压和青光眼之间的视神经疾病，虽然症状轻微但仍可能导致视力损伤。近年来，研究发现遗传因素在边缘性青光眼的发生和发展中扮演重要角色。基因突变对疾病的影响日益受到重视，因此，鼓...
更新时间：2026年03月29日
肾结核（Nephronophthisis，简称NPHP）是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为慢性进行性肾功能衰竭。随着分子诊断技术的发展，越来越多患者通过分子诊断明确了致病突变，从而实现早期诊断和精准治疗。然而，很多患者和家属在接受分子诊断后会...
更新时间：2026年03月27日
水藻病（Phlyctenulosis）是一种以结膜和角膜出现小结节为特征的炎症性眼病，常与免疫反应异常相关。虽然传统治疗多依赖抗炎和抗感染药物，但随着基因医学的进步，基因检查成为探索病因、指导精准治疗和联系专业基因治疗机构的重要桥梁。鼓励患...
更新时间：2026年03月27日
C型肌营养不良-糖基连接蛋白病4型（Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Type C, 4，简称MDDGC4）是一种罕见的遗传性肌营养不良症，主要由于相关基因的突变导致肌肉结构和功能异常。随着分子遗...
更新时间：2026年04月04日
是的，全外显子测序检测可以更全面地分析与常染色体显性遗传3型皮肤松弛症相关的基因突变。...
更新时间：2026年03月30日
Mecr相关神经系统疾病（Mecr-Related Neurologic Disorder）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由MECR基因的突变引起。随着基因解码技术的不断进步，早期、准确的基因诊断成为临床治疗和遗传咨询的关键环节。对于...
更新时间：2026年03月26日