佳学基因导读：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病（简称WD）、肝豆病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累及肝脏和神经系统，侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液。肝...
更新时间：2025年12月16日
佳学基因导读：亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。该病临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Ataxia）是一类基因病遗传病。这类患者发病后走路摇摇晃晃，有如企鹅，常被称为企鹅家族。佳学基因《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中收录了大量脊髓小脑萎缩症的疾病案例以及涉及...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，累及脑、皮肤、周围神经、肾等多器官，异常分化的非恶性瘤细胞组成的错构瘤为本病的主...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。基因解码研究表明，该病...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：双相情感障碍（Bipolar Disorder，BD）又名双相障碍，俗称“躁郁症”，是一种精神类疾病，常表现为狂躁症、抑郁症或二者混合发作，还会有其他精神异常的表现。基因解码研究发现，该病涉及多个基因突变，在环境作用下共同导致...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：特发性震颤（essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是神经内科最常见的运动障碍性疾病。基因解码专家研究了大量的特发性震颤案例后发现，该病是由复杂的基因因素引起，呈现家族聚集性且易与帕金森等疾病混淆。...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：无精症（Azoospermia）即无精子症，是指精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子即可确诊为无精子症。无精症约占男性不育症患者的15%-20%，严重影响了患者健康及家庭幸福。佳学基因无精症致病基因鉴定可精准、快速明确疾病的...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：先天性肌无力综合征(congenitial myasthenic syndromes,CMS)，也称家族性婴儿型重症肌无力，是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。该病症通常以常染色体隐性模式遗传，主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳...
更新时间：2025年12月16日
佳学基因导读：斜视（squint）是指两眼不能同时注视目标，是眼科常见的眼外肌疾病，其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确导致个体斜视的深层原因，及时确诊，避免错过最佳治疗时期。同时，致病基因的明确，也为后代的优...
更新时间：2025年12月16日