佳学基因导读：视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：神经纤维瘤（NF）是一种由基因引起的神经系统肿瘤。根据基因的序列变化不同，患者的肿瘤的恶性程度也不同。除表现为神经纤维瘤以外，患者还在皮肤、骨胳、心血管系统方面出现异常。因此，通过基于肿瘤名称或外在表现的基因检测，常常会失去很...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，是一种渐进性、神经退行性疾病，著名物理学家霍金就患此病。该病影响大脑和脊髓中的运动神经元，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。基因解码专家接触了大量案例后...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。发病患儿易发生骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折。通过成骨不全症致病基因鉴定基因解码...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：甲基丙二酸血症(MMA)是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传疾病，即父母正常，婴儿也可能发病，严重威胁了婴幼儿的生命健康。通过甲基丙二酸血症致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU），又称苯丙氨酸血症，是一种儿科常见的遗传性基因病，如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗，体内的苯丙氨酸不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。佳学基因苯丙酮尿症致病基因鉴...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，会沿着血缘遗传给后代。佳学基因肌营养不良致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：先天性输精管缺如（CAVD），是指先天性输精管道的缺失，这种缺失可以是单侧输精管缺如（CUAVD），也可以是双侧输精管缺如（CBAVD）。佳学基因先天性输精管缺如致病基因鉴定基因解码可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。佳学基因生长激素缺乏症致病基因鉴定，可...
更新时间：2025年12月15日
佳学基因导读：唇腭裂（Orofacial cleft）俗称“兔唇”，是一种遗传性基因病，是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。唇腭裂对患者的健康和心理都会造成一定伤害。对于唇腭裂患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原...
更新时间：2025年12月15日